Anencefalia
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo
Aunque los hemisferios
cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral
expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y
hemorrágica de neuronas y célula glial al
igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son
escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base
del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi
normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal.
La anencefalia se divide en dos subcategorías: la más suave conocida como
meroacrania, la cual describe un defecto pequeño en la cámara craneal cubierta
por el área cerebrovasculosa y la más severa conocida como holoacrania donde el
cerebro está completamente ausente.